Doença rara que afeta o cérebro tem rápida evolução e ainda não possui cura

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma condição neurológica rara, degenerativa e de rápida evolução. A doença ganhou atenção no Brasil após o diagnóstico do piloto e influenciador Lito Souza, de 59 anos, conhecido pelo canal Aviões e Músicas.

A DCJ faz parte do grupo das doenças priônicas e ocorre quando proteínas produzidas pelas células do cérebro assumem uma forma anormal e começam a se acumular. Esse processo provoca danos aos neurônios e leva à neurodegeneração.

Segundo pesquisadores, na maioria dos casos ainda não é possível determinar por que essas proteínas passam a apresentar alterações. Uma pequena parcela dos casos está relacionada a mutações genéticas. Também existem registros, considerados raros, de transmissão associada a procedimentos médicos e de uma variante relacionada ao consumo de carne de animais contaminados pelo chamado “mal da vaca louca”.

Sintomas e evolução

Os sintomas variam conforme as áreas do cérebro atingidas, mas podem começar com perda de memória e alterações cognitivas. Com a progressão da doença, o paciente pode apresentar dificuldades para se movimentar e se comunicar, além de alterações na visão.

No caso de Lito Souza, relatos publicados pela esposa, Mila Seidl, indicam que ele permanece lúcido, mas enfrenta dificuldades para se movimentar e perdeu parte da visão. Em vídeo divulgado recentemente, o piloto aparece hospitalizado e com dificuldades para falar.

A doença é mais frequente em pessoas idosas, embora também possa atingir pessoas mais jovens. A evolução costuma ser rápida e, atualmente, a DCJ não possui cura ou tratamento comprovado capaz de interromper sua progressão.

Pesquisas buscam tratamentos

Dois medicamentos estão sendo estudados nos Estados Unidos, com o objetivo de reduzir a produção da proteína que pode dar origem aos príons anormais. Um dos estudos é conduzido pela farmacêutica Ionis, enquanto o outro envolve o Broad Institute, ligado à Universidade Harvard.

A expectativa é de que, se os tratamentos forem eficazes, possam diminuir a velocidade de progressão da doença. No entanto, os pesquisadores ressaltam que os medicamentos ainda estão em fase de testes e não há garantia de que possam reverter danos já provocados no cérebro.

No Brasil, pesquisadores da Universidade Federal do Rio de Janeiro, da Universidade Federal Fluminense e da Universidade Federal de Goiás investigam compostos extraídos da moringa oleífera, conhecida como acácia-branca. Experimentos iniciais em laboratório apresentaram resultados promissores, mas a pesquisa ainda está em estágio preliminar e não permite afirmar que a substância seja capaz de tratar ou curar a doença.

Como é feito o diagnóstico

Um dos exames mais avançados para identificar a DCJ é o RT-QuIC, que detecta a presença de proteínas priônicas anormais em uma amostra de líquor. No Brasil, o exame é realizado pelo Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ.

O diagnóstico também considera exames de imagem, como ressonância magnética e tomografia, além da análise de biomarcadores no líquor.

Por se tratar de uma doença de progressão rápida, pesquisadores defendem que os métodos de diagnóstico sejam aprimorados e realizados com agilidade. Quanto mais cedo a condição for identificada, maior é a possibilidade de orientar o paciente e a família sobre a evolução do quadro e as opções de acompanhamento disponíveis.

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